Pour que le diagnostic soit le plus précis possible, il est recommandé d’effectuer des examens complémentaires : visuels, auditifs, neurologiques, génétiques… Ces examens permettent parfois d’identifier une cause possible des troubles autistiques (souvent génétique) et de mettre en évidence des troubles et maladies associés à l’autisme, qui sont fréquents.

Les maladies génétiques

Dans certains cas, il se peut qu’une maladie génétique soit à l’origine des signes faisant penser à l’autisme observés chez la personne. Ces maladies ne sont pas comprises dans les troubles du spectre de l’autisme mais leurs manifestations peuvent s’en rapprocher. Il peut s’agir des pathologies génétiques suivantes :

• Syndrome du X fragile.
• Sclérose tubéreuse de Bourneville.
• Syndrome de Rett.
• Autres anomalies génétiques et chromosomiques.

Ainsi, des examens médicaux complémentaires sont réalisés lors du diagnostic afin de rechercher ces maladies et de déterminer si les troubles relèvent de l’autisme d’une autre pathologie. On appelle « diagnostic différentiel » cette démarche consistant à différencier une maladie ou un handicap d’une autre pathologie qui présente des manifestations similaires.

Il faut cependant noter que, dans de très nombreux cas, on ne connaît pas la cause exacte des troubles de type autistique.

Les comorbidités

Les comorbitités sont une association de pathologies secondaires qui ne rentrent pas dans la définition de l’autisme. Cependant, les personnes autistes sont fréquemment affectées par une ou plusieurs d’entre elles. Il existe différents types de comorbidités qui peuvent se manifester différemment en fonction des individus et évoluer au cours de la vie.

Le DSM-5 recense notamment les comorbidités suivantes :

• Troubles du neurodéveloppementTroubles précoces affectant le développement et le fonctionnement du cerveau. :
  • Handicaps intellectuels (fréquents mais pas systématiques).
  • Troubles du langage.
  • Déficit de l’attention.
  • Hyperactivité.
  • Troubles spécifiques des apprentissages.
  • Troubles moteurs.
  • Tics, etc.
• Autre troubles ou pathologies associés :
  • Troubles anxieux.
  • Trouble dépressif.
  • Épilepsie.
  • Troubles digestifs.
  • Troubles du sommeil, etc.

Il en existe d’autres mais ces troubles figurent parmi les plus fréquents.

Il est très important que les comorbidités soient repérées lors du diagnostic puis réévaluées tout au long de la vie afin de pouvoir mettre en place un accompagnement tenant compte de l’ensemble des besoins de la personne.

Les problèmes de santé non liés à l’autisme

Comme toute personne, les personnes autistes peuvent souffrir ponctuellement ou périodiquement d’autres problèmes de santé : douleur dentaire, otite, maladies infantiles… Celles-ci ne seront pas inscrites dans le diagnostic, étant donné qu’elles ne sont pas directement liées à l’autisme.

Cependant, il faudra impérativement y porter une attention particulière car certaines manifestations de l’autisme peuvent compliquer le repérage et le traitement de ces maladies (difficultés à exprimer la douleur, inconfort durant les consultations, particularités sensorielles qui compliquent la prise de médicaments, etc.).